Bağışıklık sisteminin doğuştan itibaren eksik ya da yetersiz olması “Primer immün yetmezlikler veya yeni tanımıyla immün sistemin doğumsal kusurları” olarak bilinen nadir hastalıklardır.
Beşyüze yakın hastalığı kapsayan primer immün yetmezliklerin çoğunluğu doğumsal genetik bozukluklar sonucunda ortaya çıkar ve her yaş ve cinste görülebilir. Birbirinden farklı klinik bulgular göstermekle beraber ortak özellikleri bağışıklık sisteminin eksikliği ya da yetersiz çalışmasıdır. Bağışıklık sisteminin temel görevi vücudu mikroplara karşı vücudu korumak olduğu için immün yetmezliklerin temel özelliği tekrarlayan, dirençli ve çoğu zaman hastaneye yatarak tedavi edilen ağır infeksiyonlardır. Aile bireylerinde benzer bulgular olabilir. Primer immün yetmezliğin en ağır formlarından biri ağır kombine immün yetmezliktir.
Ağır kombine immün yetmezlik, Balon çocuk hastalığı (bubble boy disease) olarak da bilinir, mikroplarla savaşma yeteneğinin doğuştan eksik olduğu nadir görülen çok ciddi bir hastalıktır.
Balon Çocuk Hikayesi Nasıl Başladı?
Hastalığın tedavisinin henüz bilinmediği 1971 yılında ABD, Texas’ta dünyaya geldi David Phillip Vetter. Herkes onun gerçek adını David Bubble sanıyordu, bunun nedeni insanların Vetter ailesini dışlamasını engellemekti. Ailenin daha önce 1963 yılında bir erkek çocukları olmuş ancak onu hastalıklardan koruyamadıkları için 7 ay sonra ölmüştü. Doktorlar aileye çocuklarının ağır kombine immün yetmezlik (SCID) hastalığına yakalandığını söylemişlerdi. Tekrar çocukları olduğunda çocuğu mikroplardan uzak tutmak için bir balonun içinde tuttular ve 12 yıl yaşatabildiler. Yiyecek, içecek, giysi, herşey bu balonun içine girmeden önce sterilize ediliyordu. Bu balona televizyon ve birkaç oyuncak koyulmuştu. Hatta NASA tarafından tasarlanmış bir başlık kullanıyordu David. Doktorlar sonunda David'e kız kardeşi Katherine’den kemik iliği nakletmeye karar verdi. Operasyon gayet başarılı geçti. Fakat ilk kez balon dışına çıkan David, nakilden 2 gün sonra ilk kez hasta oldu. İshal, ateş, şiddetli kusma ve bağırsak kanaması başladı. David steril odadan çıkarıldıktan sadece 7 gün sonra 22 Şubat 1984'de öldü.
İmmün sistem (bağışıklık sistemi) T hücreler, B hücreler, NK hücreler, nötrofiller ve makrofajlar gibi çeşitli hücrelerden oluşur. Bu hücrelerin farklı işlevleri vardır ve her biri farklı mikroplarla savaşırlar. Vücudumuzu mikroplardan korumak için iletişim halinde ve mükemmel bir organizasyonda çalışırlar. İnsan vücudundaki her hücre gibi bağışıklık sistem hücreleri de işlevlerini belirleyen genetik materiyal içerirler ve bir grup genin kontrol ettiği talimatlara uyarak çalışırlar. İmmün sistem hücrelerini yöneten genlerin bozukluğu sonucunda bağışıklık sistemi normal islevlerini yerine getiremez, vücudumuz mikroplara karşı savunmasız hale gelir ve tekrarlayan ağır infeksiyonlar oluşur. Bu hastalarda çok zayıf mikroplar bile ölümle sonuçlanabilir. İşte ağır kombine immün yetmezlik T hücrelerin gelişimi engelleyen genetik bir bozukluktur.
Acil tanı ve tedavi sağlanamadığı durumlarda hastalar ağır infeksiyonlar nedeniyle 1 yaşına gelmeden kaybedilirler. Çok zayıf mikroplar bile ciddi hastalık oluşturabilir. Bir zamanlar hastayı hayatta tutmak için tek yol hastanın izole steril bir ortamda yaşamasını sağlamak iken günümüzde kemik iliği nakli (kök hücre nakli) başarılı bir şekilde uygulanmakta, hastalar sağlıklı ve normal bir hayat sürdürebilmektedirler.
Günümüzde bu hastalar kemik iliği nakli ile Balon Çocuğun çektiği eziyetleri çekmeden çok daha erken yaşlarda normal hayatlarına devam edebilmekteler.
